SNP (Single Nucleotide Polymorphism), SNV ( single nucleotide variants ) , Indel (insertion-deletion) 的区别

SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性。比如G→C

SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A。则T→C,A。SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率。

 Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G